罕见病无药可治是科学问题，用不起是社会问题

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内容来源：2月28日“药咖分享会”线上直播《罕见病药物开发：患者的救命药与企业的突破口》

会议记录：朱砚冰

议题一：全球和国内基因治疗的现状和思考

董小岩博士：国内的基因治疗历尽艰难，近几年已进入快速发展阶段。从新药研发、CDMO，到投融资、收购兼并，基因治疗的各方面都气象一新。预测未来2-3年基因药物处于爆发期，每年大约有几个到十多个药物上市。此外，国内基因治疗投资进展顺利，以董博士领导的团队为例，在五加和基因的CDMO/CMC帮助下，锦篮基因的5个IND申报已获CDE受理。董博士认为，一两个月内，首批申报的基因药物可能进入一期临床实验。目前中国药监局收录了9个罕见病相关的基因药物IND申请里，锦篮基因占5个，涉及3种疾病治疗，SMA、庞贝病和LPLD。在基因治疗领域，目前国内有很多相当优秀的新药研发团队，都在密切关注并跟进罕见病基因治疗，估计未来半年至一年内会产生十几个临床方案进入CDE申报阶段。

董小岩博士出席药咖荟往期活动

基因治疗企业是创新的团队，更要承担社会责任，对罕见病患者的人文关怀多多益善。我始终认为要“做老百姓用得起的基因药”。我带领团队和公司身体力行29年，贯彻了“从临床来到临床去”的理念，针对具体疾病和临床反馈，为临床专家提供支持。五加和基因最早参与了由北京亦城合作发展基金会成立的“罕见病科技公益计划”，帮助更多的临床专家进行自然病史研究、早期基因治疗立项等一系列工作。社会公益基金资助罕见病科研项目的探索和尝试，不仅受到社会、罕见病医疗机构和专家支持，在罕见病医疗和科研领域也引起关注。同时，五加和基因公司推出“公益性AAV基因制剂制品制备服务资助”项目，无偿帮助临床专家进行罕见病基因治疗早期研究，创造了科技公益新模式。

目前在全球范围内，不同时期的临床方案总共涉及518种罕见病。其中有关神经系统疾病136种，占总量的26.3%；其次是眼科疾病120种，占 23.2%；各类代谢疾病97种，占 18.7%。中国的临床方案目前为止总共涉及50种罕见病，占全球的1/10，其中占比最大的是眼科疾病，其次是神经系统疾病、血液系统疾病、肌肉疾病和代谢疾病。这些数据说明了中国的罕见病治疗仍处于发展早期阶段。

目前主要的基因治疗载体有四种，腺相关病毒，慢病毒，单纯疱疹病毒和腺病毒。而罕见病的基因治疗载体，AAV是主要载体，占总量的90.5%，慢病毒占3.2%，腺病毒占2.5%，单纯疱疹病毒载体占1.5%。从这些数据中我们可知，罕见病治疗方案主要是病毒载体基因治疗，而AAV是其不二选择。

国内近两三年的基因治疗投资主要集中于天使种子轮、A轮和B轮，缺少重大投资收购案。对比国外的投资，其大量金额已经集中于B、C、D轮，以及IPO增发等。对比国内外基因治疗并购情况，我个人认为中国的基因治疗虽然落后，但如果运用好国内的临床专家和患者资源、政府和企业资源，国内的基因治疗完全可以后来居上。

董小岩博士出席药咖荟往期活动

议题二：请谈谈国内基因治疗病毒载体生产系统的优缺点，而今后基因治疗的病毒载体生产的中国优势、路线又是什么？

董小岩博士：三质粒AAV病毒载体系统是目前比较常用的AAV病毒包装系统，也是世界上第一个AAV载体系统。后来我们的团队在吴小兵教授的领导下，经过近些年的研究，成功设计开发了以单纯疱疹病毒为辅毒的AAV载体系统；另外，还引进了陈海峰博士研发的昆虫细胞杆状病毒AAV载体系统。这套系统的优势在于成本控制较好，生产规范易控，生产时间周期短，产品质量比较好等，目前已经由五加和基因的CDMO平台引进中国，国内应用是无障碍的。

议题三：发现基因治疗创新药物的过程中，如何平衡各方收益？

董小岩博士：以近年罕见病药物价格行情为例，诺西那生钠注射液的“灵魂砍价”，诺华(Novartis)旗下治疗脊髓性肌萎缩症的AAV基因治疗药物Zolgensma在中国递交的药物临床试验申请已获得临床试验默许，而价格是未来的最大障碍。我认为，各个企业都应该承担起社会责任，积极参与公益，实现基因药物生产的流程再造，降低生产成本，提高创新生产质量，提高药物行业标准，以保护患者利益并实现费效比的更优化。罕见病无药可治是科学问题，用不起是社会问题。

议题四：中国的罕见病药物研发要怎么去发展？请谈谈自己的感想以及对未来的展望

董小岩博士：首先，对话未来的医药同道中人，鼓励大家成为罕见病基因治疗坚定的践行者，勇毅笃行。通过强调企业承担的社会责任，对话医生和临床专家，呼吁大家积极研究罕见病基因治疗，他表示愿意为罕见病科研项目提供资助，争取实现有效果的基因治疗设计思路。面对罕见病患者和患者家庭，他说，他们就是我们，帮助他们就是帮助我们，帮助我们所有人的未来。

董小岩博士出席药咖荟往期活动