关注罕见病，报告揭示罕见病患者的沉重负担
罕见病患者的救治在当下已成为一个社会问题，由于多数罕见病的发生是由基因突变导致，它造成的影响通常将伴随患者一生，这不仅体现在生理层面，同时在经济层面也会为家庭带来沉重负担。患者需要面临昂贵的治疗费用支出，而更严重的问题在于高达95%的罕见病目前尚无治疗手段，患者不仅无从缓解痛苦，治疗手段的缺乏同时更加剧了对患者家庭甚至整个社会的经济影响。
国际罕见病日当天，意大利制药集团Chiesi Farmaceutici旗下的Chiesi Global Rare Diseases联合iQvia合作研究并发布了一份关于罕见病对患者造成经济负担的研究报告。报告采用自下而上的分析方法，通过对24种罕见病与常见疾病的治疗支出对比分析，揭示了罕见病对社会造成的巨大经济负担，并指出如果存在治疗手段将可以有效降低罕见病患者及家庭的经济负担并产生可观的社会价值。
研究团队首先通过汇集生成了一个包含373种罕见病涉及840万美国患者的数据库，按预设标准最终筛选出来自代谢、血液、免疫、先天性和神经系统疾病这五个领域的24种罕见病，涉及58.4万名患者的数据进行深入研究。这些数据来源于美国孤儿院、遗传和罕见疾病信息中心、国家罕见疾病组织和国立卫生研究院等机构的500多篇已发表的文章和清单，进行审查后选出。
数据筛选
随后，研究团队分别从直接成本(治疗、就诊、住院、护理费用等)、间接成本(由失业、家庭因素、出行等费用及生产力损失产生的成本)和死亡成本(mortality costs，基于统计寿命值(VSL)与罕见疾病患者的平均预期寿命之间的差异计算所损失的成本)三个维度进行支出分析，最终得出结论：
罕见疾病造成了巨大的经济负担，如果有可用的治疗手段将可以降低这些负担。
基于每名患者每年的各类费用(per patient per year, PPPY)，罕见疾病造成的经济负担大约为常见疾病的10倍。
如果一种罕见病缺乏治疗手段，那么PPPY将增加21.2%。
在一项涵盖373种罕见病涉及840万名美国患者的数据推算中，每年的经济负担将达到2.2万亿美元。
基于以上数据，全美罕见病的社会总经济负担将达到7.2万亿至8.6万亿美元。
合理的投资方向是诊断工具、新生儿筛查和新疗法开发。
实证研究需要考虑多维度的费用支出，以全面了解罕见疾病的总体负担。
为患有罕见疾病的人提供治疗可为社会创造巨大的价值。
五个领域24项罕见病与24项常见病的平均成本对比
扩展到五个领域227项罕见病与24项常见病的平均成本对比
值得注意的是，报告指出，如果存在治疗手段则患者支出的间接成本与死亡成本将可以转为直接成本，这意味着成本将可能转由私人或公共事业支付(报销、保险)，而间接成本降低则更关乎患者家庭负担问题，可以为患者和照顾者解放生产力，降低家庭负担的同时实现更大的社会价值。
最后，报告呼吁政府对罕见病药物研发进行更多投资，包括将孤儿药税收抵免恢复到50%，并鼓励新生儿筛查和罕见病诊断，相信这些举措将可以成为有效路径，但不仅于此，报告似乎也为我们在看待罕见病的问题上展示了新的视角，在过去人们对于罕见病患者关爱的出发点多来自于对少数群体所受遭遇的关怀以及社会责任，而报告中揭示了罕见病对社会造成的可量化的经济影响，尤其对于我国的人口规模，影响可能将更为巨大，这是一种新的声音也许可以推动社会更加重视对罕见病患者的救助，以期待最终惠及每个患者乃至全社会。